Odkryto mechanizm rozwoju zespołu Downa
8 września 2008, 17:53Brytyjscy naukowcy zidentyfikowali zaburzenie w embrionalnych komórkach macierzystych, które jest najprawdopodobniej pierwszym dostrzegalnym objawem zespołu Downa. Odkrycie daje ogromną nadzieję na przejęcie kontroli nad fizjologią komórek i utrzymanie prawidłowego rozwoju zarodka.
Białaczka wywołana przez katastrofę chromosomalną
24 marca 2014, 09:36U osób urodzonych z pewną nieprawidłowością w obrębie chromosomów ryzyko rzadkiej dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej (OBL) jest podwyższone aż 2700-krotnie. W ramach tej wady dochodzi do połączenia centrycznego ramion długich chromosomów 15. i 21. Co istotne, po zlaniu stają się one bardziej podatne na rozpad.
Zaskoczony pada jak kłoda
6 listopada 2008, 10:51Andy Latham, 33-latek z Wielkiej Brytanii, choruje na rzadką chorobę genetyczną, zwaną hiperekpleksją, a także chorobą przestrachu czy zespołem sztywnego człowieka. Polega ona na nadmiernej reakcji zaskoczenia na nagły/nieprzyjemny bodziec słuchowy albo dotykowy.
Sprawa Ryszarda III rozwiązana
3 grudnia 2014, 14:39Poszukiwania ciała jedynego króla Anglii, którego miejsce pochówku nie było znane, zakończyło się sukcesem. Międzynarodowy zespół naukowców pracujący pod kierunkiem doktor Turi King potwierdził na podstawie badań DNA, że odnalezione w Leicester ciało to rzeczywiście szczątki Ryszarda III
Niepotrzebny test?
21 stycznia 2009, 10:43Lekarze z Brigham and Women's Hospital w Bostonie utrzymują, że badanie pod kątem określonych cech genetycznych nie zwiększa skuteczności wyszukiwania osób podatnych na choroby sercowo-naczyniowe (Annals of Internal Medicine).
Białko, mięśnie i kobieca insulinowrażliwość
18 marca 2015, 11:10Od dawna wiadomo, że u otyłych mężczyzn cukrzyca typu 2. rozwija się częściej niż u otyłych kobiet. Najnowsze badania naukowców z McMaster University pokazują, że różnica między płciami może wynikać z aktywności pewnego białka w mięśniach.
Uprzywilejowana grupa 0
12 marca 2009, 09:43Osoby z grupą krwi 0 są w mniejszym stopniu zagrożone nowotworami trzustki (Journal of the National Cancer Institute).
Badania nad komórkami poliploidalnymi pomogą w leczeniu nowotworów piersi
14 sierpnia 2018, 10:01Poliploidalne komórki nowotworowe – komórki posiadające więcej niż dwie kopie każdego z chromosomów – są znacznie większe od innych komórek, oporne na chemio- oraz radioterapię i często łączy się je z nawrotami choroby. Naukowcom z Brown University udało się przeprowadzić pierwsze badania, które ujawniły cechy charakterystyczne tych komórek.
Pogłębianie się upośledzenia u chorych na Downa i Alzheimera można powstrzymać?
7 lipca 2006, 17:12Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa.
Najwyższy nastolatek świata
9 kwietnia 2009, 08:32Brenden Adams jest najwyższym nastolatkiem na świecie. Ma zaledwie 13 lat i mierzy ponad 224 cm. Tuż po urodzeniu wyglądał jak przeciętne dziecko, lecz w ciągu 12 miesięcy osiągnął gabaryty 3-latka. Gdy skończył 8 lat, dorównywał wzrostem dorosłemu.
